Déficience en Pyruvate Kinase (PKdef)

   La déficience en pyruvate kinase ou PKDef est une pathologie d'origine génétique autosomale récessive.

   La pyruvate kinase est une enzyme érythrocytaire* qui intervient lors de la glycolyse** et dans la protection des érythrocytes lors du processus de dégradations par oxydation de l'hémoglobine.

   Son déficit entraîne donc une dégradation des globules rouges mais n'a aucune incidence sur leur production ce qui a son importance dans l'évolution de la pathologie.

   Lors de la glycolyse, en particulier, lors de la glycolyse anérobie*** sont produits des systèmes réducteurs à l'intérieur des érythrocytes, les produits issus de ces systèmes réducteurs (NADH et NADPH réduits) sont entièrement dépendants de la présence de pyruvate kinase, sans elle, ces systèmes réducteurs ne fonctionnent pas. NADH et NADPH réduits interviennent dans la production énergétique à l'intérieur de l'érythrocyte par dégradation du glucose intra-érythrocytaire. Lorsqu'il y a déficience en pyruvate kinase, ce métabolisme ne se fait pas, le déficit énergétique que cela entraîne, a pour conséquence la destruction du globule rouge. C'est cette destruction qui provoque l'anémie.

   Dans ce cas, on parle d'anémie chronique régénérative puisque la production de globules rouges n'est pas touchée, par opposition aux anémies arégénératives.

          I. Rappels génétiques :

   La PKDef est issue d'une mutation.

   Disons que l'allèle normal est "N" et l'allèle portant la mutation est "n".

          - Un individu sain sera donc homozygote "NN"

          - Un individu porteur de la mutation et non malade sera hétérozygote "Nn"

          - Un individu malade sera homozygote "nn"

 Cf tableau ci-dessus l'allèle portant la mutation est appelée "P"

   Dans le cas de chats 100% "NN" : il est absolument inutile de tester les chatons puisqu'en aucune façon, il ne pourront être porteurs du "n", les parents ne le possédant pas.

   Dans le cas de chats 50% "NN" et 50% "Nn" : les hétérozygotes "Nn" ne présenteront pas de maladie mais transmettront à leur tour l'allèle "n" à leur descendance.

   Dans le cas de chats 50% "Nn", 25% "NN" et 25% "nn" : les pourcentages de chats porteurs "Nn" et celui des malades "nn" sont énormes.

   Dans le cas de chats 100% "nn" : la pathologie peut se déclarer tardivement ce qui laisse largement le temps aux chats malades d'être utilisés en reproduction et ce n'est pas une utopie car ces cas existent.

          II. Symptômes :

    La PKDef provoque donc une anémie boutique régénérative chronique intermittente ( la régénération reste toutefois modérée par rapport aux chiens par exemple). Le taux de globules rouge varie en fonction des individus, de l'âge, du taux de régénération.

   Les symptômes sont donc ceux d'une anémie sans particularité ce qui fait la difficulté du diagnostic, ils sont très variables d'un individu à l'autre allant d'une simple fatigue au décés du malade.

   Ces symptômes non spécifiques sont :

          - fatigabilité allant jusqu'à la léthargie

          - anémie

          - intolérance à l'effort

          - souffle cardiaque

          - muqueuses pâles 

          - diarrhées 

          - dysorexie (baisse ou disparition de l'appétit) donc perte de poids

          - plus rarement mais toujours grave, ictère (insuffisance hépatique). Cet ictère peut s'accompagner d'ascite donc abdomen gonflé

          - l'âge d'apparition des symptômes est très variable, entre 1 et 13 ans, le plus souvent après 7-8 ans

          - le pronostic vital est orienté par : 

                    § l'âge d'apparition des symptômes (plus grave chez les jeunes et les âgés)

                    § l'intensité des signes cliniques (l'atteinte hépatique assombrissant le pronostic)

                    § l'importance de l'anémie

          III. Traitement :

    Il n'existe aucune traitement spétatique. On utilise la transfusion sanguine dans les cas les plus grave d'anémie, d'où l'intérêt de connaître le groupe sanguin de son chat en cas de transfusions répétées.

   Le traitement reste symptomatique (support cardiaque, traitement anti-diarrhéiques etc...)

          IV. En pratique :

   Le test ne doit être fait que sur les chatons dont les parents sont porteurs ou non testés.

   Si les têtes ADN de filiation sont effectués et si les parents sont négatifs, c'est à dire non porteur ou "NN", il est parfaitement illogique de tester les chatons le fait de tester ce ne serait qu'un gaspillage d'argent puisqu'il est certain qu'ils sont négatifs. C'est la même chose pour PKD, HCM, SMA ou PRA etc...

   Dans ces cas-là la présentation des tests des parents est une garantie suffisante. Ce qui ne veut pas dire que les tests par échographie négatifs pour les parents ne doivent pas être réalisés pour leur descendance.

          V. Races les plus fréquemment touchées :

                    § Abyssin

                    § Bengale

                    § Chat de maison

                    § Maine coon

                    § Norvégien

                    § Mau égyptien

                    § Savannah

                    § Sibérien

                    § Singapura

                    § Somali

   Ne sélectionner pour la reproduction que des chatons testés négatifs ou "nn" à l'exception de lignées spécifiques à sauvegarder. En clair travailler avec un porteur hétérozygote est possible en s'assurant que le partenaire est n/n

   SOURCES : Cime / docteur Nathalie Vidal-Terrier 

   Rédigé par la Baie des Coons

   (*) érythrocytaire : érythrocytes = globules rouges

   (**) glycolyse : métabolisme du glucose

   (***) anaérobie : absence d'oxygène